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基因检测几百元就能做,基因检测如何让癌症变

来源:http://www.tessiz.com 作者:澳门威斯尼人平台登陆 时间:2019-12-28 08:39

程钢:基因检测让你大声向乳腺癌说“不!” 9月15日达安基因举办了“让美丽不残缺,向乳腺癌说不”的新闻发布会,正式上线大众基因产品官网暨“B+守护”基因产品发布。通过推出大众基因检测产品系列,让基因检测从专业市场走向大众市场,服务于更多人。让原本治“已病”的医疗方式,变为全新的——治“未病”。,生物谷非常荣幸的在此次基因科技的“登月计划”中采访到了达安基因股份有限公司副总经理技术总监,基因检测项目的核心专家,程钢博士。

康斯坦丁:基因检测如何让癌症变的可预防? 《滚蛋吧!肿瘤君》的女主角被白百合饰演地淋漓尽致,欢笑、幸福等很多美好事物被癌症全部击碎,让这个改编自真实故事的电影给很多人敲响警钟。癌症离大众并不遥远,我国早就成为癌症高发大国。癌症这一存在于基因深处的恶魔,随着国内环境的日益恶化,正成为大众的梦魇。

争论与犹豫里的,基因检测 

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生物谷:医疗机构开展相关临床应用必须使用CFDA已获批上市的基因测序仪及配套实际,目前仅华大基因和达安基因两家企业有产品批文。达安基因相对于潜在的更多竞争者有着怎样的优势?

虽然现代医学已经发展到一定高度,但始终对癌症束手无策,癌症=死亡已经成为大众共识。从这个角度来看,对付癌症最有效的方法就是能够提前预测其发生的可能性,并在患病之前,将其扼杀。而当下唯一能做到这一点的,就是基因检测。从已病到未病,基因检测开启人类进化史上新的篇章。

丨饭范

著名好莱坞女星安吉丽娜·朱莉在2012年和2014年分别宣告切除了自己的乳腺和卵巢,以预防癌症的发生。这两次均引起巨大关注的事件,将基因检测这个名词带进大众视野。然而,一直以来,与朱莉一样给人感觉“高冷”的基因检测,在大众眼里充满神秘色彩,也因为高昂的价格,离普通民众距离遥远。今年国家卫计委陆续批准了一批“肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点”,随着试剂和基因测序仪器的成本下降,出于预防目的的基因检测开始以亲民的价格瞄准大众市场。什么是基因检测?应该如何看待基因检测?今天,我们请业内人士和医学专家为我们揭开面纱。

程钢:基因测序的市场非常大,未来个体化基因健康管理将是巨大的蓝海,两家企业远远达不到市场需求。在个别层面我们两家有点小竞争,但是从整体看我们是为整个大行业的发展而努力,我们是整个行业的伙伴。在这个朝阳行业中,我们都是行业的伙伴。我们是共同的事业奋斗者。达安基因与其他企业差异还是有的,达安基因不是一个简简单单的医疗器械研发者或者销售企业,我们已经打造了一个上百家企业组成的生态圈,包括研发、生产和大众人群管理,并且,基因产品的后续服务。达安基因的基因的检测服务有一套完整的解决方案,让你放心的做检测,其他的事情交给达安基因。单独一家企业来构建完整的解决方案还是有一些挑战存在的。但是达安基因已经完成完整基因检测方案的构建,让消费者安心、放心、舒心的体验基因检测带来的便利。

“已病”变“未病”基因检测变革医疗

**-往事- **

安吉丽娜·朱莉,好莱坞著名影星,基因检测发现自己遗传了有缺陷的BRCA1基因,致使她罹患乳腺癌和卵巢癌的几率达到87%和50%,根据检测结果显示是高危人群,朱莉采取调整了生活方式等预防措施,提高自身的健康免疫力的同时接受了预防性手术,她未来罹患乳癌的几率从87%下降到5%。“我希望女士们能从我的经历中有所收益。癌症现在仍然是一个让人感到恐惧的词汇,让人感到深深的无力。不过,如今有可能通过精准基因检测发现你是否属于乳腺癌和卵巢癌的患病高危人群,并采取应对措施。”她接受采访时说到。

乔布斯,iPhone之父,2004年确诊胰腺癌,随后进行基因检测,那时的费用是10万美元,发现癌变基因,胰腺癌抗争8年后不幸离世。乔布斯接受《麻省理工科技评论》采访时这样说到“我要么是第一批以这种方式击败癌症的人,要么是最后一批死于癌症的人”。为了实现这个目标,我们医学、药学、生物学科学家们任重道远。

明星效应

接受 DNA 测序,防止误诊、避免反复确诊、避免无效化疗,治疗效价比更高!

“高冷”基因检测低价入市

生物谷:目前有相当一部分的疾病都与基因有关系,那基因与癌症的关系是怎样的?

现代医学早就有研究证明,除了外力导致的损伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。从某种意义上来看,基因是DNA分子上的一个功能片段,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子。

-肿瘤是基因水平病变-

医学科学技术进步很快,很多疑难杂症都被攻克了。但癌症还是很令人头疼。这是因为,细胞之所以会发生癌变,是由于它们在分裂过程中发生了基因突变,属于基因水平的病变了。细胞一旦发现基因突变了,就会立刻把有错误的那一段基因删除,把受伤的DNA修复过来。就算DNA伤得太严重,超过了细胞的修复范围,我们的身体也会迅速把这些损伤的细胞清除掉,如果没有的话,局部组织的细胞在基因水平上失去生长控制能力,就不幸罹患了癌症。

2012年,女星朱莉宣布因为基因检测发现自己有家族遗传的乳腺癌高风险基因,因此预防性切除了双侧乳腺。两年后,朱莉再次宣布,因为类似的原因,已经切除了卵巢。朱莉给基因检测带来众多效仿者。34岁的广州白领小丽,就是其中之一。因为母亲和外婆均患上乳腺癌,外婆还因此去世,小丽一直担心同样的命运落到自己身上。知道有基因检测这回事后,小丽一直跃跃欲试,只是此前一直听说基因检测的价格高昂,动辄上万,只好暂时作罢。

程钢:绝大部分癌症都和基因有着密切的关系,但也并不是说全部由基因导致的。癌症是多种因素综合导致的结果。癌症与基因相关,此处说说的基因是个性化基因,基因的差异导致个体间患癌的几率有所差异,人体内携带大量的原癌基因。原癌基因是细胞的正常基因,其表达产物对细胞的生理功能极其重要,受到生活中多种因素的影响,当原癌基因的结构或调控区发生变异,基因产物增多或活性增强时,使细胞过度增殖,从而形成肿瘤,致细胞癌变。所以绝大部分癌症,包括基因的结构的改变还有未来的诊断治疗都是和基因密切相关的。

正是因为基因在每个单位人身上的不同,让以基因为基础的检测具有可行性。或者说,基因就像一个个密码,只要能够破译出来,就能查到其中存在的隐患——与检修汽车、电子产品等区别不大。具体来说,基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。在通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,预知身体患疾病的风险,分析它所含有的各种基因情况,避免或延缓疾病的发生。

-国内权威媒体背书-

央视采访截图

小李,92年,去年刚刚大学毕业。花一样的年龄,却不幸罹患癌症。

“我目前确诊这个肺癌有一年了,然后我家直系亲属有过这样的情况,我现在自己也是这样子。 ”小李面对镜头说到。

小李:我选择基因检测,是因为以前那个亲属所经历的。我就觉得如果是选用化疗的话,副作用会大很多。现在有基因检测, 检测出来如果你可以用靶向药的话,副作用会小一些,就不像传统那种化疗一样掉头发。

医院做基因肿瘤检测主要领域

医疗基因肿瘤检测主要领域有:化疗用药指导的检测、遗传性肿瘤的预测等,主要用于:肿瘤个体化治疗,十几种与遗传相关的肿瘤(结直肠癌BRAF、肺癌EGFR、乳腺癌BRCA、胰腺癌KRAS等)基因检测。

癌症患者使用的基因检测,主要是检测一些肿瘤相关基因的突变(原癌基因功能的激活、抑癌基因功能的缺失)。医生找到该肿瘤相关基因改变以后,用对应的靶向药去治疗,这样,会比原来的化疗提高一倍到两倍的生存时间,而且生存质量也是大大提高。

不过,一度“高冷”的基因公司正把目标瞄准像小丽这样的普通市民。近日,上市公司达安基因发布大众系列产品,一款针对女性乳腺癌易感基因的检测只需要580元。而另一家叫做“23魔方”的机构,推出的标准检测包999元,声称可以完成148项基因的检测服务。想做基因检测的市民不需要到专门的医疗机构,网上下单后会收到一个采样盒,按照说明采样后寄回即可,数日即可收到一份基因检测报告。

生物谷:国外女星安吉丽娜·朱莉通过基因检测并通过手术对癌症进行预防,使得基因检测的相关技术得到了大家的关注,那么相关的基因检测在我国的发展环境是怎样的?

就算是不可治愈的癌症,也只是基因受环境影响失控造成的仍然可归属于基因检测范畴之内。要掌握自己患癌几率的状况,就必须对基因进行解密,而基因检测所做的就是大幅增加预判几率,为大众提供简单而又高效的预判方式。作为一项全新的前沿技术,基因检测已经能够依靠生物信息技术计算出人体罹患癌症的风险指数,从而进行早期预防与精准治疗。

-海外行业专家推荐-

英国政府首席卫生官员戴姆·萨利·戴维斯(Dame Sally Davies)

英国政府首席医疗官戴姆·萨利·戴维斯(DameSally Davies)女士近日发布了一份年度报告,主旨是建议每个癌症患者接受 DNA 测序,以防止误诊避免反复确诊避免无效化疗

过去,在肿瘤治疗上,晚期患者主要以化疗为主,就像拿着机关枪无差别扫射,好的细胞坏的细胞一起统统杀死,搞的病人痛不欲生,生不如死。化疗药物本身有诸多的缺点和毒副作用,患者甚至会因为出现某些严重的不良反应而被迫停止治疗。

根据美国癌症协会研究表明:目前应用的抗肿瘤药物对至少70%的患者疗效有限,20%~40%患者甚至有可能接受了错误的药物治疗,约90%以上的患者死于不同程度的肿瘤细胞耐药性;一种肿瘤药只适用于25%的病人。

“标准”化疗存在问题  来源:《新英格兰杂志》

世界卫生组织《全球癌症防治白皮书》明确指出:癌症是基因病,是基因突变逐渐累积所致,要彻底战胜癌症,必须从基因入手。通过分析单个个体基因多态性,他们对多种化疗药物的敏感性,预测药物对患者的疗效、耐药性和毒副作用,为临床上医生选择安全高效最优化疗方案,例如对A药和C药敏感,对B药和D药有抗性,则应用如下图:

对“症”用药  (来源:知光优选)

基因检测价格一直居高不下,跟试剂和基因测序仪器的价格有关。达安基因有关负责人接受记者采访时透露,跟一代技术相比,二代测序的成本已经大为下降,“试剂可以大规模生产,而且高通量一次可以做上千个样本,也拉低了成本”。另外,以达安基因为例,因为跟国外公司的合作,已经可以生产自己的基因测序仪,这也给基因检测大众化提供了可能。

程钢:国外的基因检测越来越普及,国内随着公众媒体的关注和公众健康意识的大幅度提高,政府也为基因检测提供了正面的态度,相关主管部门,也正给与正面的引导和评价。未来健康管理的大趋势将是通过基因检测提供给个性化的健康管理。这个大趋势将让健康管理水平大幅提升。从政府的角度分析,通过基因检测分析提供早期健康干预可以大幅降低医疗负担,缓解政府承担的庞大医疗压力。癌症的治疗,主张早发现早治疗才能早治愈。政府正以谨慎的态度支持和推进。基因检测相关技术与信息的广泛传播,会有越来越多的人能够享受到科技进步所带来的便利。

也就是说,通过基因检测,癌症从“已病”需要高强度治疗,向“未病”提前预防的方向转变。这其中的差距,带来的将是彻底的医疗思维革新。不仅让大众身体受益,也会为整个社会节约大量医疗开支,是将掀起具有跨时代意义的医疗新浪潮。

-现实需求,推动基因测序-

目前与基因检测有关的公司有:知光医学、达安基因(002030)、科华生物(002022)、中源协和(600645)、迪安诊断(300244)、新开源(300109)、北陆药业(300016)、哈高科(600095)、安科生物(300009)、华大基因(300676)、贝瑞和康(000710)、基蛋生物(603387)、艾德生物(300685)等等,综上可见,现实需求非常强烈。

防治肿瘤:你到了二三十岁,抽烟酗酒、熬夜狂吃、瞎折腾,你的基因一定会变。到了四五十岁,基因的变化就会带来危险,肿瘤就有可能出现。

基因测序已应用于化疗和免疫治疗 (来源:知光优选)

肿瘤精准治疗:而具有高效、低毒等特点的靶向治疗药物的出现为患者带来福音,也为肿瘤治疗开辟了新领域。不过,靶向药物并非适用于所有患者,因此,靶向治疗前要通过基因检测做伴随诊断。肿瘤靶向药的问世,实现了精准打击,才让病人的痛苦指数大大下降。如果说,肿瘤靶向药是一个精准导弹,那基因诊断就是肿瘤定位系统,给靶向药找准目标。

避免误诊:国内外的鼻咽癌、白血病、胰腺癌、结肠癌等恶性肿瘤的平均误诊率在40%以上(来源:人民政协报)。个性化药物将不再依赖通常适用于癌症药物的“试错法”,将给患者带来更少副作用,更快缓解病痛,并解决医疗成本巨大的问题。

丨宋美琳

基因测序图丨知光优选

基因检测准确度受质疑

生物谷:您觉得达安基因与其他基因检测机构相比有哪些特点呢?

新健康管理方式涌现基因检测开启大众时代

基因检测的发展,得益于2006年人类完整基因图谱的绘制完成。研究发现,很多癌症和慢性病的发生与基因有关。基于这个理论,通过基因检测可以提前预示某些疾病的发生,从而实现提前预防。安吉丽娜·朱莉两次预防性手术,正是因为科学家发现了BRCA突变与乳腺癌、卵巢癌存在某种必然的联系。

程钢:达安基因对于数以万记的基因检测的潜在服务机构来说,我们是他的合作伙伴,因为达安基因是产品提供商和服务提供商。因为我们有药监局审批证书,相对来说会提供更好的服务。同时我们是卫计委批准的9家试点机构其中之一。在肿瘤检测领域,只有9家试点机构才可以合法开展。达安基因严格按照医学检验标准操作执行,保证提供高质量的服务。达安基因完全采用自己的产品设备,有完善的质量控制体系。

此前,好莱坞着名影星安吉丽娜·朱莉得知自己携带一种会增加乳腺癌和卵巢癌风险的BRCA1基因突变后,在2013年5月其宣布切除双侧乳房后。并由此带动接受基因检测的女性数量明显上升。而在国内,着名歌手姚贝娜则没有这么幸运。其在2011年患乳癌,虽然接受了乳房切除手术以及整形再造手术,但为时已晚。最终在2015年1月16日因乳腺癌复发病逝,年仅33岁。安吉丽娜·朱莉和姚贝娜两个事件,激起国内大众对癌症“防患于未然”的健康意识。一时之间,基因检测受到的关注度直线上升。能够通过一滴血等提前获悉癌症发生的可能性并做好准备,其实就是给很多人一个新的未来。

不过,对于小丽来说,价格下来了,疑问仍没有消除。近年来基因检测火热的同时,负面新闻也不断,基因检测到底有多靠谱?

生物谷:此次达安基因大众基因官网上线,都有哪些产品和活动呢?

其实,基因检测癌症并不神秘。随着国内科技实力的增强,目前在国内也能很方便地接触到相关的基因检测、筛查服务。不要把基因检测想象地太过遥远,其实它就是我们身边。在国内众多科研机构的努力下,中国在这项领域已经取得骄人成果,在全球相关领域占有重要地位。

据悉,其实早在2006年互联网上就出现了基因检测项目,在安吉丽娜·朱莉效应之后,基因检测着实火了一阵。但由于缺乏相关的准入标准和管理规范,2014年初,国家食药监总局、卫计委等部门曾联合发文一度叫停基因测序临床应用,其中就包括用于疾病预测的基因检测。业内人士指出,基因检测经历了一个“神化”的阶段,“一滴血、一口唾液包测百病”的宣传,让基因检测类似“神棍算命”。也因为标准不统一、收费混乱以及市场缺乏监管,基因检测进入“妖魔化”的阶段,大众对基因检测普遍有了“瞎忽悠”的印象。

程钢:健康管理和个性化分析的产品种类繁多,随着产品的逐渐开发,种类会更加完善。但是产品开发只是万里长征走了第一步,后续还有非常严格的医学验证和认证来保证质量。作为一个专业的医疗器械的厂家,医学产品的推出是非常慎重的。此次主要推出3个产品:“A+动力”——天赋基因检测、“B+守护”——女性两癌基因检测、“C+防御”——重大疾患疾病易感基因检测。其中“B+守护”产品将有一个全球的发布会,号召全球华人共同来关注女性乳腺癌,这是公益活动“红丝带”系列活动的一部分。

具体看来,基因检测癌症其实是为大众提供一种全新的健康管理方式。随着互联网、科技和医疗不断的融合与发展,全新健康管理方式不断涌现。比如目前正快速普及的智能可穿戴设备,就能通过收集大众的各项身体数据,不断提醒大众应该做出怎样的调节。

目前中国每年新发癌症病例350多万人,很多肿瘤发现时已经中晚期,高发病率对肿瘤的预防和早期诊断提出更高要求。通过基因检测找出突变基因,预警遗传性肿瘤,成为一条可行之路。不过,医学专家认为,基因检测目前仍处于发展阶段,一方面,还有不少癌症的突变基因未被找到,另一方面,检测的准确率也有待于提高,不可能做到“包测百癌”。

生物谷:达安基因为什么选择在这个时候推出“向乳腺癌说不”的活动?

只是这种健康管理方式还比较初级,只是以建议为主,且数据不够精准,甚至很多人看不懂这些数据,医生也不会直接采纳这些数据——毕竟这样的数据会在采纳过程中有所偏差。而基因检测却先行一步,超越收集数据为主,依然停留在“已病”范畴内的可穿戴设备层面,直接以最精密的检测手段,直指基因本源,为大众提供最可靠的数据,能够让大众一目了然地了解到自己的健康状况,并根据数据进行有效调节。

记者从网上搜索发现,有的基因检测机构打出“一口唾液5分钟,早早远离癌症与疾病困扰”的宣传语,颇具诱惑力。但事实上,在医学专家看来,基因检测并没有那么“神”。由于基因测序仪产地各不相同,各家基因公司使用方法和检测标准也有差别,加上试剂不一、使用的数据库不同,可能导致同一个人在不同公司做的基因检测,结果也会有差异。另外,基因检测的结果解读还需要高层次的生物工程人才。

程钢:100年前,对癌症的了解甚少,10年前癌症的治疗只能是放化疗。现在随着科技的进步,医疗技术的革新,基因检测技术的出现,精准医疗时代的出现,治疗方法已经向预防策略进行倾斜,也将降低相关的医疗费用和风险。预防策略的受益者也是广大的人民群众,早发现早治疗才能早治愈。随着社会上女性地位的提高,女性所面临的工作压力也社会压力也有所增加,但是仍有许多女性固有的问题困扰着女性,比如女性肿瘤。目前的实际情况和数据都显示,发病率逐年增长,并且乳腺癌的发病年龄在提前,高发年龄段已经从60岁提前到了30-40岁。除了乳腺癌,宫颈癌也是另一大影响女性健康的威胁。癌症正在大大侵蚀着女性的健康和幸福。被动的改善工作,比如降低工作压力,改善卫生健康条件等。那主动的应对就是早发现早治疗,早起发现的乳腺癌治愈率在80%。安吉丽娜·朱莉这个案例就是通过基因检测进行癌症预测,医学手段进行干预后癌症潜在风险已经低于5%,并且她的形象并没有受到损害。所以治疗乳腺癌的活动,不只是治疗,还需要更多的全套服务系统。

如今,基因检测正在以包括移动互联网在内的多元化渠道向大众普及相关知识,促进这种全新健康管理方式正式走向大众时代。而一场选择在微信进行的“发布会”也因此引起了笔者的关注。这场“发布会”由国内顶级基因检测公司达安基因主持,以其旗下三大产品为“主角”。

对此,达安基因有关负责人表示,基因检测的准确性,跟比对的基础数据库有很大关系。如果使用欧美人的数据库,因为人种差异,检测准确率自然打折扣。“以B+守护系列为例,通过对女性与乳腺癌、卵巢癌关联性较强的12个位点进行检测,达安基因使用的是基于11年积累的GWAS亚洲人基因库,设备的检测准确率可以达到99.7%。”

生物谷:达安基因会与其他媒体、平台开展合作吗?

和其它产品销售定位不同,借助互联网思维达安打造出最受网络热销形态的首款基因检测类“爆款产品”。此款名叫“B+守护”产品,通过互联网平台进行销售。之所以将“B+守护”为重点,是因为在过去10年,乳腺癌已成为严重威胁女性健康的“杀手”——我国乳腺癌发病率正以每年3%的速度增长,高居女性肿瘤发病率的第1位。而患病高峰期平均年龄仅为45~55岁,比国外平均年龄低10岁。

基因检测结果该如何面对

程钢:当然,目前主要是关爱女性健康的项目,所以主要是粉红丝带、妈妈网、宝宝树、美柚等女性平台。通过专业的平台的推广,可以让女性亚健康人群更快的了解相关活动。另一方面我们也与保险公司、健康体检专业机构等提供增值服务的公司合作,一起构建更强大的渠道和服务能力。希望让更多关爱健康的人了解到这个项目,更多的人享受到科技带来的进步。

而为了让更多女性了解基因检测的重要性和接触到该产品,达安基因联合粉红丝带一起发起“B+粉红计划”,并邀请畅销书作家王潇、90后创业者马佳佳一同来呼吁更多的人关爱乳房健康。同时推出包括价格1380元的女性两癌基因检测,和与粉红丝带合作推出的价格580元的女性乳腺癌易感基因检测,惠及更多女性,送出1000份免费产品、及后续发布以乳腺癌的大数据形成的“B+粉红书”,也是重在呼吁女性关注乳腺癌。不仅如此,在其他备受关注高发病症人群中,达安也推出了够能精准检测儿童6大天赋的“A+动力”,以及重疾易感基因检测的“C+防御”的基因检测产品,为我们的生活提供了新的健康管理方式。

据介绍,在国外,基因检测已经常态化。在美国,每年有800万人选择基因检测;在英国,政府每年投入10亿英镑用于国民的基因检测项目。而在中国,目前基因检测最为广泛的应用是产前无创产筛,用于预防新生儿唐氏综合症。伴随着国内基因检测技术及市场机会的成熟,作为少数几个拥有“基因检测临床资格牌照”的达安基因认为,基因检测的大众化应用时代已经到来。

中山大学达安基因股份有限公司核心专家/博士

而此前,传统的医疗手段,如X射线、B超、CT、MRI等技术,往往只能发现临床病变,无法提前预防预测,大多数癌症被检出时即是中晚期。且疾病治疗不能针对不同的个体差异,针对性用药治疗。比如运用在常见肿瘤预测比如女性乳腺癌/卵巢癌等肿瘤预测,将提前在“未病”阶段提早预知防御,让女性生命健康有了更好的保障。且基于基因检测的提前防御,提前在“未病”阶段预知自己未来的患病风险,通过针对性的防治措施,延缓甚至避免疾病的发生。将大大减少癌症发病后的存活率,有效延长人类寿命。可以说达安基因通过坚持不懈的努力让基因检测从专业市场到大众市场的跨越,完成了从“已病”到“未病”,从预防到预测的健康管理方式根本性转变,其意义不言而喻。

但对于广州白领小丽来说,如何面对检测结果仍是一大考验。“如果检测证实我有高风险的癌症基因,该怎么办?是不是就像头顶悬着‘达摩利克斯之剑’?不知道结果是不是更好?”

中山大学达安基因股份有限公司副总经理,技术总监。主要研究方向:基因诊断,分子诊断,基因工程药物,医学遗传学。获国家发明金奖、国家科技进步二等奖两次、教育部科技进步二等奖、广东省科技进步特等奖、广东省科技进步一等奖等奖项。承担了“十五”国家科技攻关项目、广东省重点科技攻关项目等多项国家以及省部级科研项目。发表论文数十篇,为19项专利的发明人。曾于1996年作为访问学者前往新加坡理工学院从事基因诊断与基因工程药物研究。

预测人生基因检测堪比登月

广州医科大学附属肿瘤医院内一科主任李卫东也认为,预防性的基因检测,目前技术成熟度还不够,只能作为参考。而检测结果可能带来的巨大压力,市民要有提前心理准备。

通过一系列完善的基因检测,其能够在某种程度上预测人生!或许在未来,人类的基因将通过基因检测、筛查之后,会将各种缺憾弥补,给人类一个更加美好的未来。

举例说,市民是否能承受基因检测报告的结果?如果知道自己患癌风险高于常人,会否带来很大的心理压力?基因检测涉及个人隐私,体检结果是否要跟亲人、伴侣或朋友分享,如果有某种遗传性疾病基因,还涉及到婚姻生育等社会问题。

从这个角度看,基因检测的意义可与登月媲美——一个让人类突破地球限制,一个让人类自身不断进化。愈发受到关注的基因检测,将吸引更多的人去关注。与此同时,人们也会以巨资和大量时间投入其中,加快这一技术的不断进步。

李卫东主任认为,肿瘤的病因学到至今都是一个学说,基因突变的学说,蛋白缺失的学说,至今没有一个定论。按基因突变学说,基因突变导致肿瘤发生,但这个学说到现在也没有百分百站住脚,说不定过几年也可能被推翻。“最近也有研究质疑基因突变致癌学说,该研究发现,有癌症的发生是因为某种蛋白的缺失,导致细胞发生癌变。补充了这种蛋白后,癌细胞可以逆变回正常细胞。这提示了基因突变论是不是未必正确?所以利用基因检测去做肿瘤早筛,只能作为一项参考。”

目前,中国相关科研机构和公司正在不断努力,攻破基因检测课题上的一个又一个难关,取得全球瞩目的成就。而在市场方面,今年政府已经发放“基因检测临床资格牌照”,代表基因检测技术及市场机会已经成熟。在技术与市场齐头并进的过程中,以中国为代表的基因检测公司或将加速前进,带给大众更多的想象空间和真正美好的未来。

“检测结果发现患某种肿瘤的概率高,可以提醒市民改变自己的生活方式,提高体检的密度,精确选择体检的项目。但概率低了,也未必就是预示没有风险”,李卫东主任指出,首先,目前对于遗传致病基因的研究还很有限,未能发现某一种疾病的全部突变基因位点。其次,外部环境,比如辐射、空气污染、紫外线照射等等,都可以诱发基因突变,导致癌症的发生。因此,预防性的基因检测,结果只具有一定的参考性,没有更多的指导意义。

对此,达安基因相关负责人表示,基因检测的意义就在于可以“精确预防”。找到自己患病的高危因素,可以进行针对性的预防和体检,不需要进行一些不必要的过量的影像学检查。

以乳腺癌为例,达安基因在检测报告里,会分析客户属于高风险、中风险、还是低风险,报告还会根据风险高低,请专家为客户提供生活方式和体检项目等方面的健康指引,帮助客户进行自身健康管理,该负责人也坦言,“基因检测的结果只能作为参考”。

基因检测用于临床治疗意义更大

◆声音

尽管对目前的基因检测持谨慎态度,不过李卫东主任对基因检测的未来充满乐观。“技术成熟时,未来一个人生下来就可以做全基因测序,从小就可以发现有没有高血压、糖尿病等疾病的高风险,就可以在生活方式上进行调整,也可以在做影像学检查有一定针对性。”

不过当下,肿瘤医学专家认为,基因检测在癌症治疗方面的应用,作用和意义要远大于预测患癌风险。

李卫东主任介绍,对于癌症的基因检测是使用靶向药物治疗的第一步,发现突变基因,针对性用靶向药物,可以让患者降低传统化疗带来的痛苦,治疗的效果也更好。以肺癌为例,针对带有EGFR基因突变的患者,靶向药物已经帮助很多患者延长了生命。基因检测在个体化治疗上成为不可或缺的一步。遗憾的是,目前欧美国家基因检测和靶向药物研究主要针对欧美国家多发的肺癌、乳腺癌等,而我国多发的胃癌、肝癌等,相关的研究仍比较滞后。

有专家建议,有遗传病家族史的人,可以通过基因检测明确自己是否携带易感基因。确诊已经患有肿瘤,尤其是遗传性肿瘤的患者,可以在医生指导下通过基因检测实现更合理的治疗方式。苹果公司前CEO史蒂芬·乔布斯在确诊胰腺癌时,就曾花费10万美元对肿瘤组织及自己的全基因组进行过测序,他的带癌生存长达8年。另外,长期暴露在辐射、污染等环境中的人,也可以通过基因检测,了解个体患病的风险。

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